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1. Présentation de la maladie de Huntington :
La maladie, ou chorée de Huntington est une maladie d'origine génétique, qui se transmet de manière autant chez l'homme que chez la femme et de génération en génération. Elle symbolise l'idée même de la perte du contrôle de soi. On estime qu'il y a 300 ans la maladie de Huntington faisait déjà des ravages, puisque l'on a découvert que certains patients ont une descendance directe avec des femmes ayant vécu dans le fameux village de Salem et ayant été considérées comme étant des sorcières. On sait aujourd'hui que ces femmes n'étaient évidement pas des sorcières mais qu'elles avaient simplement perdu le contrôle d'elles mêmes
On considère qu'une personne sur 30 000 est touchée par la maladie, soit un peu plus de 2 000 personnes atteintes en France. La maladie apparaît le plus souvent à l'âge adulte, c'est-à-dire en moyenne à 35 ans, cela ne l'empêchant pas de s'exprimer parfois de manière tardive ou même précoce. Une fois atteints les patients vivent en moyenne guère plus d'une vingtaine d'années et deviennent alors rapidement dépendants du fait des conséquences que cette maladie entraîne.
2. Comment se manifeste la maladie ?
Au niveau de l'organisme :
Les personnes atteintes de la maladie présentent des symptômes d'ordre phénotypique, (c'est-à-dire au niveau de l'organisme) quelques années après le début de la maladie. Les malades ont des mouvements choréiques typiques, autrement dit des mouvements involontaires, imprévisibles, illogiques, brefs, irréguliers, arythmiques, assez stéréotypés et de grande amplitude. Les malades donnent l'impression de danser, d'où l'appellation : « chorée de Huntington » (chorégraphie). C'est une maladie très stigmatisante et qui a pour conséquences des troubles de l'équilibre importants. Lorsque la maladie est avancée, la marche est inenvisageable.
Au niveau psychique :
La maladie s'associe progressivement à d'autres signes d'ordre neuropsychiatriques. Les malades présentent des troubles caractériels, touchant l'humeur et la personnalité. Ils sont souvent dépressifs et caractériels car ils connaissent l'issue de leur maladie étant donné que leurs parents ont contracté la même maladie. Précisons enfin qu'il existe un fort taux de suicide parmi les personnes atteintes de la maladie de Huntington.
Au niveau organique :
La maladie agit de manière dégénérative sur les cellules du système nerveux central. Cela se traduit par une perte neuronale (des neurones) dans des zones cérébrales précises, notamment le striatum (putamen). Il s'agit de la zone vide dans la coupe du cerveau ci-dessous :
Il est à noter que l'avancée de la maladie détruit peu à peu les ventricules internes du striatum. Cette même zone est le relais essentiel des informations que le cerveau traite. La maladie agit donc comme un coupe-circuit dans un relais électrique et va provoquer l'interruption des messages nerveux. Ainsi, de nombreux troubles d'ordre cognitif apparaissent tout au long de l'évolution de la maladie.
Au niveau moléculaire :
La dégénérescence des cellules nerveuses est due à un désordre moléculaire.
Le gène responsable de la maladie de Huntington a été découvert en 1993. On ne connaît pas encore clairement comment il provoque la maladie mais on sait qu'il produit une protéine appelée "huntingtine". Le gène responsable de la maladie de Huntington a une région dans laquelle une séquence de trois bases (triplets CAG) est répétée de nombreuses fois. Le triplet CAG code la glutamine. Normalement, ce triplet est répété 6 à 31 fois. On sait qu'au-delà de 35 répétitions la maladie sera contractée, mais chez les plupart des malades, on observe beaucoup plus de répétitions de ce même triplet (chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, le triplet est répété 36 à 121 fois).
